Анализ на выявление синдрома Дауна во время беременности

Состояние физического и психического здоровья ребенка – предмет волнения будущих родителей. Ультразвуковая диагностика плода оценивает риски аномального развития на всех сроках беременности женщины. Особенности строения тела, поражение центральной нервной системы, генные патологии. Можно по УЗИ определить и синдром Дауна проходя плановое исследование.

Пренатальная диагностика подразделяется на инвазивную и неинвазивную.

  • Инвазивные методы диагностики – такие как биопсия хориона, амниоцентез (забор околоплодных вод), кордоцентез (забор крови из пуповины).
  • Неинвазивные методы диагностики более щадящие. К ним относят неинвазивный пренатальный тест на частые хромосомные аномалии, которые совместимы с жизнью, но такие хромосомные аномалии как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау сопровождаются множественными пороками развития и не поддаются излечению. НИПТ надежнее биохимического скрининга, так как относится к прямым методам исследования плодной ДНК. При этом, у будущей мамы нет риска напрасной тревоги при беременности при попадании в группу риска по хромосомным аномалиям, нет риска спонтанного прерывания беременности. НИПТ одобрен во многих странах и включен в систему добровольного медицинского страхования (такие развитые страны как Швейцария, США, Канада, Нидерланды, Германия).

Когда проявляются симптомы?

Как это ни странно, первая неделя беременности определяется по дате последних месячных.

Твои последние месячные считаются первой неделей беременности, даже если ты на самом деле ещё не была беременна. Примерная дата родов считается с момента первого дня последних месячных.

Сделать домашний тест на беременность это самый доступный и простой способ узнать, беременны ли вы. Помните, что домашние тесты на беременность измеряют уровень гормона, который называется хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ) в моче, а обычно их в моче содержится меньше, чем в крови.

Самые точные результаты тест даёт начиная с момента задержки менструации.

Менструальный цикл считается задержавшимся в том случае, если месячные не начались в течение 5 или более дней после того, как наступил день их ожидаемого начала.

Тем не менее, стоит помнить, что даже на следующий день после предполагаемой задержки больше чем у трети женщин такие домашние тесты дают отрицательный результат, а если вы сделаете тест слишком рано, то результат может быть отрицательным, даже если вы уже беременны. Вы можете сделать ещё один тест дома спустя пару дней, чтобы получить более точный результат.

Анализ на выявление синдрома Дауна во время беременности

Факторы появления синдрома Дауна были не известными до 50-х годов ХХ столетия. Единственное, о чем знали в ученых кругах, что на появление детей с патологией оказывает влияние возраст их матерей, независимо от принадлежности к какой-либо расе.

Научные теории о причинах и следствиях рождения детей этим синдромом сводились либо к сочетанию наследственно-генетической предрасположенности и различного типа родовым травмам.

Из истории исследования синдрома Дауна

В середине XX века возникли новые технологии, которые позволили тщательней изучить набор хромосом человека (кариотип), определять их формы, число, патологии.В 1959 году Жером Лежер, заведующий отделением фундаментальной генетики, обратил внимание на одну вещь: синдром Дауна зарождается из-за наличия лишней хромосомы в полном хромосомном наборе (в данном случае 47 вместо 46). Сама аномалия развития названа по имени британского генетика Джона Дауна, который первым описал эту патологию в 1965 году.

Читайте также:  Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Синдром Дауна – частотная аномалия. Количество материнских лет сильно увеличивает предрасположенность к рождению ребенка с этой патологией. По современной информации прямая зависимость от возраста матери такова:

20–24 – риск 1 к 1600; 24–30 – риск 1 к 1000; 35–39 – риск 1 к 214; возраст после 45 – риск 1 к 19.

Шанс появления детей с синдромом Дауна хотя и имеет прямое отношение к возрасту матерей, но подлинный фактор так и не выявлен. Предполагается, что все дело в возрасте яйцеклеток. Кроме того, риск рождения ребенка с патологией увеличивается из-за возраста отца: если отец старше 40 лет, то риск повышается из года в год.

Ученые в 2008 году доказали, что ни экология, ни климат, ни вредные привычки не влияют на рождение детей с синдромом Дауна.

Синдром не наследуется примерно в 94% случаев, но повторный риск появления ребенка с аномалией у матери и отца с обычным набором хромосом составляем предположительно 1%.

Диагностика синдрома Дауна

В современной медицине распространен нехирургический метод диагностики синдрома Дауна, Патау и Эдвардса. Для проведение исследования необходимо предоставить материнскую кровь на сроке вынашивания около 9-10 недель. В составе крови матери находится и ДНК ребенка, которую врачи-генетики исследуют на шансы и риски патологии. Подобный метод диагностики безопасен и нетравматичен и для матери, и для ребенка, поскольку не нуждается в хирургическом вмешательстве, чтобы забрать у плода образец ДНК.

Исследование рисков синдромов Дауна, Патау и Эдвардса по родительской крови на сегодняшний момент осуществляется в США. Образцы, которые получены в ходе проведения анализа, отправляются в лабораторию в специальном оборудовании для перевозки.

С 2018 года неинвазивная диагностика будет доступна в Российских городах. Это уменьшит сроки ожидания результата и стоимости процедуры.

Амниоцентез во втором триместре

Но опять что-то пошло не так. Оказывается, всё равно носик имеет отклонение от нормы и направили к генетику.

«Рита, по вашим анализам: у вас есть риск генетического отклонения. Мы вам рекомендуем сделать забор околоплодных вод – амниоцентез. Это достоверный анализ, который определит точное количество хромосом у вашего малыша. У нас много случаев было, когда все скрининги были идеальными, а в результате рождались малыши с синдромом. Сделайте амниоцентез и будете спокойны, что носите точно здорового малыша. Даю вам неделю на принятие решения».

Опять вышла, как в воду опущенная, а вдруг и правда ребёнок с отклонениями? А готова ли я к такому ребёнку? Риск выкидыша после амниоцентеза – около 2%. За сутки мы с мужем приняли решение: мы не сможем до самых родов жить в неведении. Процедуру назначили на следующий день. Дали таблетки валерьяны, чтобы я успокоилась, и сказали 10 минут посидеть успокоиться перед проколом. Положили на кушетку, подключили аппарат ультразвуковой диагностики и большим шприцом искали место введения иглы, чтобы не задеть малыша. Прокола я не ощутила, но ребёнок начал разносить живот. Вся процедура заняла не больше 5 минут. Чтобы предотвратить ухудшение состояния обоих, я находилась под наблюдением врачей полчаса. Болей в течение дня никаких я не чувствовала, а вот тонус у матки был длительный. В течение пару дней мне рекомендовали пить валерьянку и никаких стрессов, чтобы избежать выкидыша.

Индекс генетической УЗИ оценки

В предложенной системе оценки для выявления синдрома Дауна важность кластеризации маркеров составляет основу индекса. Так что отдельным маркерам присваиваются точечные значения на основе их чувствительности и специфичности при обнаружении синдрома. Баллы, полученные каждым плодом, используются для итоговой оценки. В одном исследовании была предложена следующая система баллов: шейная складка = 2; главный структурный дефект = 2; укорочение бедра, укорочение плечевой кости и пиелоэктазия = 1 каждый. Отбор плодов с оценкой 2 или более идентифицировал 26/32 (81%) плодов с синдромом Дауна, 9/9 (100%) плодов с трисомией-18 и 2/2 (100%) плодов с трисомией-13, но только 26/588 (4,4%) нормальных плодов были идентифицированы этой системой оценки. Для группы риска 1/250 использование ультразвукового показателя 2 привело к положительному прогностическому значению 6,87% для синдрома Дауна и 7,25% для всех трех трисомий.

Определение признаков синдрома Дауна при беременности

Главным маркером синдрома на первом УЗИ является размер воротникового пространства. У каждого плода в шейной зоне есть небольшое количество жидкости, которое формирует диаметр воротникового пространства. При трансвагинальном УЗИ допустимым показателем считается 2,5 мм. Если процедура проводится через брюшную стенку, то нормой можно считать результат, не превышающий 3 мм. Завышенные показатели являются первым признаком, указывающим на синдром Дауна. Первичное диагностирование проводят, когда сроки еще небольшие, поэтому другие признаки выявляют редко.

Результаты

  • Средний возраст женщин составил 29 лет, средний гестационный возраст детей 38,5 недели, средний вес при рождении 3155 г.
  • Уровень ТТГ рассматривался как повышенный при показателе >4 мЕд/л.
  • Средний уровень ТТГ у беременных составил 1,06 мЕд/л, у 130 женщин (1,6%) уровень ТТГ был выше 4 мЕд/л.
  • Показано, что у детей, матери которых имели повышенный уровень ТТГ, был выше в 2 раза риск родиться недоношенными (относительный риск, 2,17, [95% доверительный интервал (ДИ) , P=0,016) и выше практически в 3 раза риск развития неонатального респираторного дистресс-синдрома (относительный риск, , 95% ДИ 1,02-7,86, P=).
  • Отмечено повышение относительного риска потери плода, преэклампсии/эклампсии и низкого веса при рождении при уровне материнского ТТГ >4 мЕд/л, однако различие не достигло статистической значимости.
  • Повышение уровня ТТГ выше 4 мЕд/л не было ассоциировано с отслойкой плаценты, кесаревым сечением, гестационной гипертензией или диабетом или необходимостью в госпитализации новорожденных в отделение интенсивной терапии.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Обследование может показать у плода патологии. Решать, что делать дальше, должны родители. Если они готовы к ответственности, то, даже если синдром Дауна подтвердили УЗИ и инвазивные методы исследования, родители могут оставить ребенка. Несмотря на особенности развития, он может прожить долгую и счастливую жизнь. В тех случаях, когда патологий слишком много, медики могут порекомендовать прервать беременность. Однако даже в этом случае решение принимать будут родители.

Ранние симптомы беременности

Зачатие приносит множество изменений в организм женщины, развивающаяся беременность стимулирует перестройку многих систем и это влияет на появление первых признаков беременности:

  • 1-4 неделя — небольшие боли внизу живота и мажущие кровянистые выделения;
  • 4 неделя — отсутствие месячных;
  • 4-5 неделя — усталость;
  • 4-6 неделя — тошнота и рвота;
  • 4-6 неделя — набухание груди;
  • 4-6 неделя — частое мочеиспускание;
  • 4-6 неделя — запоры и вздутие живота;
  • 5-6 неделя — головокружения при движении;
  • 6 неделя — перепады настроения;
  • 6 неделя — изменения температуры;
  • 8 неделя — высокое кровяное давление.

Частое мочеиспускание

Данный признак появляется в середине первого триместра. Женщина может ощущать постоянную потребность в мочеиспускании даже, если мочевой пузырь не наполнен. Это приводит к постоянной беготне в туалет, непроизвольным выделениям небольшого количества жидкости во время смеха, кашля, чихания и т. д.

Хотя частое мочеиспускание нормальное явление и связано на первом этапе опять-таки с перестройкой гормонального фона, симптом можно облегчить. Постарайтесь употреблять меньше кофе, чая и других мочегонных напитков, чтобы избежать постоянного желания опорожнить мочевой пузырь.

Читайте также:  Анализ на ТТГ (тиреотропный гормон) - расшифровка и нормы

Но не стоит снижать количество выпитой воды, думая, что это поможет выйти из ситуации. Жидкость для здоровья и нормального развития ребенка в любом случае нужна, а такой подход может привести к обезвоживанию.

Также стоит обратить внимание на свои ощущения при мочеиспускании. Возможно, причина заключается совсем в другом. Необходимо незамедлительно обратиться к врачу, если мочеиспускание сопровождается симптомами:

  • жжение;
  • боли и дискомфорт;
  • кровь в моче.

Такие признаки могут указывать на заболевания выделительной системы. А несвоевременное обращение за помощью к специалисту иногда заканчивается и выкидышем.

Запор

Беременность часто сопровождается проблемами с процессом дефекации. На это, в первую очередь, влияет уровень прогестерона в организме, кишечник медленнее проталкивает пищу из-за расслабленных мышц его стенок, что приводит к частым запорам. Также данный признак может появиться в связи с употреблением витаминных комплексов и железа.

Чтобы облегчить опорожнение включите в рацион продукты, богатые клетчаткой, большое количество воды и не забывайте о физических упражнениях. Зарядка непосредственно влияет на механическую обработку пищи.

Перепады настроения

В первом триместре из-за перестройки организма, тело испытывает сильный стресс. Нервная система становится более уязвимой, и любое неприятное событие воспринимается куда серьезнее, чем до беременности.

Данный признак встречается практически у каждой беременной женщины. Но все же старайтесь избегать стрессовых ситуаций, уделять время прогулкам на природе, отдыху, слушать спокойную классическую музыку. На ранних сроках беременности формируется нервная система малыша. Важно, чтобы ничто не повлияло на ее гармоничное развитие.

Головные боли и боли в спине

Девушки в положении часто сталкиваются с такой проблемой, как головные боли и боли в спине. Причины те же, что и у других симптомов. Но также на боль в спине, чаще всего в пояснице, влияет большая нагрузка на почки. В первом триместре организм выводит токсины более тщательно, почки работают куда активнее – это и может приводить к неприятным ощущениям.

Головокружение и обморок

Как было выше сказано, беременность часто сопровождается снижением артериального давления. Девушки, для которых перепады давления более значительные, чувствуют частые головокружения и падают в обмороки.

Хотя и говорят, что ношение малыша под сердцем – один из самых прекрасных периодов жизни, он сопровождается довольно неприятными симптомами. У некоторых встречаются все эти признаки беременности, у некоторых – один-два. Но, если вы чувствуете, что они слишком мешают вашей нормальной жизнедеятельности, обсудите способы решения проблем с врачом.

Какие признаки отклонения

Признаки синдрома Дауна на УЗИ можно заметить уже с 14 недели и они выражаются в следующем:

  • наличие неправильного формирования скелетных костей у ребёнка;
  • воротниковое пространство расширено (норма составляет не более 2,5 мм);
  • различные патологии, связанные с сердцем;
  • расширены лоханки почки;
  • повышенная эхогенность ЖКТ;
  • пороки кровеносной, сосудистой систем;
  • отсутствие носовой кости;
  • скопление жидкости под кожей.

Данные признаки, выявленные во время проведения УЗИ, в совокупности могут определять эту патологию у плода.

В конце 5 месяца беременности окончательно определяют заболевание на основании наличия следующих факторов:

Какие признаки отклонения
  • плоское лицо плода;
  • миндалевидный разрез глаз;

Изучая форму и размер лица ребенка, врач может сделать выводы о наличии заболевания

  • большие губы;
  • мочка ушей приросшая, находится достаточно низко;
  • круглая голова;
  • плоский, а также широкий язык.

Для того чтобы точно подтвердить диагноз, врач может назначить дополнительные анализы, исследования, а также другую лабораторную диагностику.